北京赛车在线一期计划:聽力知識

聯系我們MORE +
  • 吉安市吉州區美聲聽力康復技術有限公司
    服務咨詢:0796-8287680
                   18779126576
    地  址:吉安市吉州區井岡山大道123號(恒榮麗景苑)1幢

聽力知識

您目前所在的位置:首頁 > 聽力知識

父母聽力正常,為什么孩子會耳聾?

作者: 本站 時間:2015-11-26 15:37:46

 

什么是遺傳性耳聾?

  俗語說,種豆得豆,種瓜得瓜,這就是對“遺傳”*簡單的表述,也就是種子的不同;不同的種子長出不同的物種,但同*物種的種子長出的東西也有差異,比如在同*個豆莢里的豆子并非*模*樣,它們發芽開花的顏色可能互不相同,這就是“遺傳的變異”的作用;另*方面,在同*根藤蔓上結出的瓜的大小形狀不會完全*樣,這就有“環境因素”的作用,比如:不同的土壤和陽光環境下結出來的果實大小、糖分的不同等等。

  基因作為遺傳的基本單位,代代相傳,控制著從相貌特征到遺傳性疾病的發生等方方面面,遺傳性耳聾就是*種控制聽覺系統功能的遺傳性疾病。從廣義上講,所有疾病都與遺傳有關,但通常概念的遺傳病是指由遺傳物質發生改變而導致的疾病,也就是有染色體改變或者基因的突變與缺失導致的疾病。

  

什么是遺傳性耳聾呢?

  狹義上講,遺傳性耳聾就是指是由于某個基因的突變(包括堿基的替換、堿基的缺失或增加等),以及包含某個基因的染色體區域出現異常所導致的聽覺功能障礙,俗稱耳聾。而這些與耳聾相關的基因,就被稱作耳聾基因。廣義上講,我們每個人的基因都不相同,有些基因上的差異雖然不直接導致耳聾,但卻能改變*個個體對某些因素的耐受能力(藥物、噪聲和缺氧等),在特定條件下,更容易發生耳聾,這樣發生的耳聾也是遺傳性耳聾的*種,*典型的例子就是藥物性耳聾。

  

遺傳性耳聾嚴重性如何?又有多少耳聾患者屬于遺傳性耳聾呢?

  要回答這個問題,我們先看*組數據:我國聽力言語殘疾人口已達到2780余萬,其中單純聽力殘疾2004萬,居各種殘疾之*。在每1000個新生兒中就有1~3個耳聾患兒(先天性耳聾),其中65%屬遺傳性耳聾,隨著更多耳聾基因的不斷發現,這個比例還在提高。從上面數據很容易看出,遺傳性耳聾是先天性耳聾的主要病因。實際上*大多數先天性耳聾和遲發性耳聾都是遺傳病,甚至老年性聾某種意義也有遺傳因素。

  在門診中經常有家長會問“我們倆的聽力都是正常的,雙方家族都沒有耳聾的人,為什么孩子會耳聾?基因檢查說是遺傳基因引起的,為什么會這樣呢?”,這是大部分先天性耳聾患兒家長的疑問,也是遺傳性耳聾*常見的情況。這個問題的答案是:孩子的遺傳性耳聾是隱性遺傳。

  遺傳性疾病有顯性遺傳和隱性遺傳兩大類,遺傳性耳聾也*樣。人群中80%的非綜合征性耳聾屬于常染色體隱性遺傳方式,簡單講,就是父母都只從他們父母的*方攜帶同*個致病的基因突變(由于是隱形遺傳方式,攜帶*個致病突變的小孩父親和母親都不會發病,故聽力正常),如果小孩同時從父親和母親那里同時得到他們攜帶同*個致病的基因突變,形成致病突變的純合或者復合雜合,那就導致耳聾的發生。因此,攜帶同個致病突變的父親和母親,其子女有25%的概率同時獲得父母雙方的致病突變,形成致病突變的純合或者*復合雜合,而導致子女有25%出生時就可能耳聾。另外,如果這樣的夫婦有再次生育,下*代仍有25%罹患耳聾的風險。

  遺傳性疾病有顯性遺傳和隱性遺傳兩大類,遺傳性耳聾也*樣。人群中80%的非綜合征性耳聾屬于常染色體隱性遺傳方式,簡單講,就是父母都只從他們父母的*方攜帶同*個致病的基因突變(由于是隱形遺傳方式,攜帶*個致病突變的小孩父親和母親都不會發病,故聽力正常),如果小孩同時從父親和母親那里同時得到他們攜帶同*個致病的基因突變,形成致病突變的純合或者復合雜合,那就導致耳聾的發生。因此,攜帶同個致病突變的父親和母親,其子女有25%的概率同時獲得父母雙方的致病突變,形成致病突變的純合或者*復合雜合,而導致子女有25%出生時就可能耳聾。另外,如果這樣的夫婦有再次生育,下*代仍有25%罹患耳聾的風險。

有多少基因和耳聾有關呢?

  有多少基因和耳聾有關呢?*般認為,在人類基因組中,推測有300余個基因與聽覺系統有關,也就是說都有可能是耳聾相關基因。到目前,已經發現并證實的非綜合征性耳聾基因有80個(非綜合征性耳聾是指患者只有耳聾,不伴發全身其他系統疾?。?,散布在整個人類的染色體(下圖是部分耳聾基因在人類23對染色體中的具體位點分布圖,可以看出22條常染色體和性染色體上都分布有耳聾相關基因。圖片引自 Amiel A et al. Neuron 68, October 21, 2010.),另外還有近400種綜合征可以合并聽力障礙,因此遺傳性耳聾是具有高度遺傳異質性的,這也是耳聾的遺傳學研究的重要內容和方向,同時是目前研究的難點。